为什么要做基因序列测定

• 症状多样且与常见感染相似，基因检测可以给出明确诊断，避免误诊。
• 能精准定位是RAG1基因问题，为后续可能的针对性干预提供依据。
• 了解确切的基因变化，有助于评估疾病的严重程度和预后。
• 为家庭成员进行遗传咨询和风险评估提供关键信息。
• 如果未来考虑再次孕育，可以为胚胎植入前遗传学检测提供明确靶点。
• 是区分不同类型免疫缺陷的金标准，指导个性化的护理和隔离保护。

疾病概述

当小宝宝反复出现严重感染，比如肺炎、肠道炎症总是不好，接种疫苗后反而生病，这可能是基因在悄悄发出信号。这是一种叫做重症联合免疫缺陷的罕见遗传问题，B细胞阴性型意味着身体缺乏关键的免疫细胞，无法抵抗病菌。它由RAG1基因的变化引起，通常父母各自携带一个不工作的基因拷贝，孩子不幸同时遗传了两个。虽然罕见，但对宝宝的健康影响巨大，早期明确原因，能为及时采取保护措施、规划治疗赢得宝贵时间。

早期信号

• 出生后不久即频繁发生严重感染，如肺炎、中耳炎或败血症。
• 接种活疫苗（如卡介苗）后可能出现疫苗相关严重疾病。
• 生长发育明显落后于同龄健康婴儿，体重身高增长缓慢。
• 持续性的腹泻，且常规治疗效果不佳。
• 皮肤出现难以愈合的皮疹、真菌感染或脓肿。
• 口腔内反复出现鹅口疮等真菌感染。
• 淋巴细胞数量极低，血液检查结果异常。

遗传方式

这是一种常染色体隐性遗传病。意思是，父母各自携带一个不工作的RAG1基因副本，但他们自身是健康的。当宝宝同时从父母那里遗传到这两个不工作的副本时，才会发病。因而，如果已有一个宝宝确诊，父母再次自然孕育，每个孩子都有25%的概率患病。了解这些信息后，您可以在专业指导下，探讨未来备孕时的各种选择，例如通过胚胎植入前检测筛选健康胚胎。

怎么检测

这项检测叫做WES基因检测，它像一本生命说明书，能系统排查包括RAG1在内的众多基因。您只需提供少量静脉血标本即可。如果只检测宝宝，费用约3500元；若连同父母一起检测（家系分析），费用约8800元，均为自费服务。临沂本地的合作机构可以采血，也支持邮寄样本。通常检测周期在4-6周左右出具详细的书面诊断报告。